Un novedoso sistema editor de bases del ADN para cambiar los pares de bases C-G a T-A fue desarrollado por científicos de la Universidad de Fudan y de la Facultad de Medicina de la Universidad Jiao Tong de Shanghái (China).
Con este sistema los investigadores corrigieron exitosamente una mutación de base única, en el genoma de células cerebrales de ratones, relacionada con un trastorno del espectro autista (TEA). El trabajo, publicado este lunes en Nature Neuroscience, representa un paradigma de edición de genes ‘in vivo’.
Los expertos afirman que el TEA es un trastorno del desarrollo neurológico altamente hereditario caracterizado por déficits en la interacción social y comportamientos estereotipados. Los investigadores del estudio lograron un hito al reducir o revertir los cambios de comportamiento asociados al TEA. Estos hallazgos ofrecen posibles opciones de tratamiento para personas con trastornos genéticos del neurodesarrollo.
Los investigadores desarrollaron un sistema editor de bases de citosina integradas en un polipéptido catalítico con una enzima editora de ARN mensajero (AeCBE, por sus siglas en inglés). Este sistema de edición específica de una simple base nitrogenada en el ADN se diferencia del sistema de ‘tijeras moleculares’ CRISPR-Cas9, que editan bases en ambas hebras de ADN, un proceso que reduce la precisión de la edición.
También se diferencia de la herramienta CyDENT, recientemente desarrollada en China, que edita selectivamente una hebra de ADN a la vez, lo que la dota de mayor precisión y podría permitir una investigación más controlable y eficiente de estos genomas celulares. Dado que los editores base del tipo AeCBE solo editan regiones de C a T y de G a A, estos serían de gran ayuda en la creación de herramientas genéticas para tratar trastornos genéticos.
Los científicos demostraron la eficacia del nuevo tratamiento dirigiendo el sistema AeCBE a una mutación del gen MEF2C asociada al TEA en ratones. La mutación en cuestión es una conversión de timina a citosina en el gen MEF2C que resulta en un cambio de aminoácido de lisina a prolina en la proteína resultante, que hace que ratones machos tengan una expresión reducida de proteínas en el cerebro y muestren TEA.
Esta es una investigación importante debido a que no se ha podido lograr que la personas con autismo se le de el trato que se merecen .
Con esta investigación se podrá reducir el autimo en el mundo ,ojalá y le pongan atención a eso.
El mundo sale ganando si este estudio se llega concretizar ,la sociedad estaría recibiendo un gran avance que podría reducir el autismo en el mundo.
La sociedad estaría recibiendo un gran avance si está investigación se logra poner en ejecución.
¿Y si el autismo no necesita ser tratado? ¿Es parte de la diversidad humana?
El autismo no es solo una diferencia, es un trastorno que puede afectar la calidad de vida de quienes lo padecen. Negar la necesidad de tratamiento es ignorar las dificultades reales que enfrentan las personas con autismo. La diversidad humana no debe servir de excusa para no brindar apoyo y recursos necesarios.
¡No creo que el autismo deba curarse, es parte de la diversidad humana!
Las terapias alternativas no cuentan con evidencia científica sólida para tratar enfermedades genéticas. La terapia genética ha demostrado ser efectiva en muchos casos. Es importante confiar en la ciencia y la medicina basada en evidencia para abordar estas condiciones de manera segura y eficaz.